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Syndrome de Williams
Définition: A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.

Synonyme(s): Syndrome de Williams et Beuren / Syndrome de Williams-Beuren / Syndrome de la face d'elfe /
Voir également:
Élastine  Retard mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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Voir également: - Élastine - Retard mental

Termes généraux: - Retard mental - Manifestations neurologiques - Maladies du système nerveux - Rétrécissement aortique - Valvulopathies - Cardiopathies - Maladies cardiovasculaires - Maladies chromosomiques - Malformations - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
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  Image(s) médicale(s) pour "Syndrome de Williams"
cliquez pour agrandirGenes and disease - Williams syndrome
www.ncbi.nlm.nih.gov
Copyright © National Center for Biotechnology Information Genes and disease - Williams syndrome
Termes généraux: - Maladies du système nerveux - Cardiopathies
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Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique

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