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Maladies de Niemann-Pick
Définition: A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences.

Synonyme(s): Maladie de Niemann-Pick /

Termes dérivés:
   Maladie de Niemann-Pick de type A    Maladie de Niemann-Pick de type B    Maladie de Niemann-Pick de type C

Voir également:
Syndrome de l'histiocyte bleu outremer  Sphingomyeline phosphodiesterase   

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