• Ecouter / Stop:
  L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l'une des principales causes de cécité chez l'enfant puisqu'elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles.
  Source: ORPHAnet: maladies rares, maladies génétiques, médicaments orphelins (orpha.net)
  

Fréquence

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  L'amaurose congénitale de Leber touche entre 1 000 et 2 000 personnes en France.
  Source: Destination Santé (destinationsante.com)
  

Diagnostic

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  Le fond d'oeil décèle une pigmentation (coloration) anormale. L'électrorétinogramme (enregistrement de la réponse électrique à une excitation lumineuse au niveau de la rétine) est plat. Cataracte (opacité du cristallin) Kératocône : déformation progressive de la cornée en forme de cône, liée à un amincissement de celle-ci par suite d'une anomalie de son collagène (protéine fibreuse participant à la constitution de la trame de soutien des tissus de l'organisme).
  Source: Vulgaris medical (vulgaris-medical.com)
  

Traitement

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  Deux équipes de chercheurs, l'une Americano-italienne conduite par le Dr Albert M. Maguire, M.D., publiée dans le New England Journal of Medicine en avril 2008 et l'autre britannique publiée par la BBC News , viennent de faire connaître les résultats du traitement par thérapie génique de six malades atteints d'une amaurose congénitale.

  La première équipe a entre octobre 2007 et janvier 2008 traité trois aveugles âgés de 19, 26 et 26 ans. L'amélioration de leur vision a été qualifiée d'encourageante. L'équipe britannique quant à elle, a publié un résultat positif parmi les trois essais thérapeutiques pratiqués.
  Source: Essais prometteurs de thérapie génique de certaines cécités (medicms.be)
  

Illustrations

Sélection d'articles scientifiques (pour professionnels)

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  Effect of Gene Therapy on Visual Function in Leber's Congenital Amaurosis
  Article en anglais présentant les résultats du Professeur Ali et de son équipe publiés en Mai 2008.
  Source: New England Journal Of Medicine On-Line (content.nejm.org)
  

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Essais cliniques (en anglais) pour "Amaurose transitoire":

• Carotid Artery Stenting Outcomes in the Standard Risk Population for Carotid Endarterectomy