List of rare diseases: English - Français - Deutsch - Español - Português
 Acrocefalossindactilia
 Acrodermatite
 Amilose
 Anemia de Fanconi
 Anomalia de Ebstein
 Arterite de Takayasu
 Artrite Reumatóide Juvenil
 Ataxia de Friedreich
 Atrofia Muscular Espinal
 Atrofias Musculares Espinais da Infância
 Atrofias Ópticas Hereditárias
 Carcinoma 256 de Walker
 Complexo de Eisenmenger
 Condrodisplasia Punctata
 Contratura de Dupuytren
 Degeneração Hepatolenticular
 Demência Vascular
 Dermatite Herpetiforme
 Disostose Craniofacial
 Displasia Fibrosa Poliostótica
 Distrofias Neuroaxonais
 Distúrbios Pupilares
 Divertículo Ileal
 Doença de Addison
 Doença de Bowen
 Doença de Caroli
 Doença de Charcot-Marie-Tooth
 Doença de Crohn
 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
 Doença de Fox-Fordyce
 Doença de Gaucher
 Doença de Hartnup
 Doença de Hirschsprung
 Doença de Hodgkin
 Doença de Huntington
 Doença de Lafora
 Doença de Leigh
 Doença de Marek
 Doença de Meniere
 Doença de Mikulicz
 Doença de Moyamoya
 Doença de Paget Extramamária
 Doença de Paget Mamária
 Doença de Pelizaeus-Merzbacher
 Doença de Pick
 Doença de Sandhoff
 Doença de Tangier
 Doença de Tay-Sachs
 Doença de Weil
 Doenças de Niemann-Pick
 Encefalite
 Encondromatose
 Esclerose Amiotrófica Lateral
 Esclerose Cerebral Difusa de Schilder
 Esôfago de Barrett
 Fibrose Cística
 Fusobacterium
 Granulomatose de Wegener
 Hemiatrofia Facial
 Hiperaldosteronismo
 Hiperostose Esquelética Difusa Idiopática
 Hiperplasia Angiolinfóide com Eosinofilia
 Hiperplasia do Linfonodo Gigante
 Hipopituitarismo
 Histiocitose de Células de Langerhans
 Induração Peniana
 Infecções por Togaviridae
 Leucodistrofia de Células Globóides
 Linfadenite Histiocítica Necrosante
 Linfoma de Burkitt
 Lipofuscinoses Ceróides Neuronais
 Malformação de Arnold-Chiari
 Mucopolissacaridose I
 Necrólise Epidérmica Tóxica
 Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
 Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
 Neuromielite Óptica
 Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
 Neuropatias do Plexo Braquial
 Osteocondrite
 Osteocondrodisplasias
 Osteíte Deformante
 Osteólise Essencial
 Paniculite Nodular não Supurativa
 Paralisia
 Pericardite Constritiva
 Pitiríase Liquenóide
 Poliendocrinopatias Auto-Imunes
 Pseudo-Obstrução Colônica
 Pólipos Intestinais
 Sarcoma de Ewing
 Sudorese Gustativa
 Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton
 Síndrome Uveomeningoencefálica
 Síndrome da Retração Ocular
 Síndrome de Adie
 Síndrome de Alagille
 Síndrome de Angelman
 Síndrome de Asperger
 Síndrome de Bardet-Biedl
 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
 Síndrome de Behçet
 Síndrome de Bloom
 Síndrome de Brown-Séquard
 Síndrome de Budd-Chiari
 Síndrome de Chediak-Higashi
 Síndrome de Chiari-Frommel
 Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
 Síndrome de Cushing
 Síndrome de Dandy-Walker
 Síndrome de Ellis-Van Creveld
 Síndrome de Felty
 Síndrome de Gardner
 Síndrome de Gerstmann
 Síndrome de Goldenhar
 Síndrome de Guillain-Barré
 Síndrome de Hallermann
 Síndrome de Horner
 Síndrome de Isaacs
 Síndrome de Kearns-Sayre
 Síndrome de Klippel-Feil
 Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
 Síndrome de Kluver-Bucy
 Síndrome de Korsakoff
 Síndrome de Landau-Kleffner
 Síndrome de Lange
 Síndrome de Langer-Giedion
 Síndrome de Lesch-Nyhan
 Síndrome de Li-Fraumeni
 Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos
 Síndrome de Mallory-Weiss
 Síndrome de Marfan
 Síndrome de Meige
 Síndrome de Melkersson-Rosenthal
 Síndrome de Miller Fisher
 Síndrome de Munchausen Causada por Terceiro
 Síndrome de Möbius
 Síndrome de Noonan
 Síndrome de Peutz-Jeghers
 Síndrome de Pierre Robin
 Síndrome de Prader-Willi
 Síndrome de Rett
 Síndrome de Reye
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
 Síndrome de Schnitzler
 Síndrome de Secreção Inadequada de HAD
 Síndrome de Sjögren
 Síndrome de Sjögren-Larsson
 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
 Síndrome de Sturge-Weber
 Síndrome de Tietze
 Síndrome de Tolosa-Hunt
 Síndrome de Tourette
 Síndrome de Waardenburg
 Síndrome de Werner
 Síndrome de Williams
 Síndrome de Wolff-Parkinson-White
 Síndrome de Zellweger
 Síndrome de Zollinger-Ellison
 Síndrome do Hamartoma Múltiplo
 Síndrome do Ovário Policístico
 Síndrome do QT Longo
 Tireoidite Autoimune
 Transtornos Peroxissômicos
 Transtornos da Pigmentação
 Tromboangeíte Obliterante
 Tumor de Wilms
 deficiaancia do fator xii
 degeneraassapso hepatolenticular
 doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo i
 doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo iv
 doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo v
 doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo vii
 doenassa de machado-joseph
 doenassa de papillon-lefevre
 doenassa de wolman
 doenassas de von willebrand
 mucopolissacaridose ii
 mucopolissacaridose iii
 mucopolissacaridose iv
 mucopolissacaridose vi
 paanfigo familiar benigno
 sandrome de digeorge
 sandrome de kartagener
 sandrome de wolfram

Others rare diseases or genetic conditions with:

http://www.orpha.net/ ORPHANET is a database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs (available in French, English, German, Italian, Portuguese and Spanish)
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http://ghr.nlm.nih.gov/
National Library of Medicine's web site for consumer information about genetic conditions and the genes or chromosomes responsible for those conditions.
(browse: by Genetic Conditions -by Genes - by Chromosomes)

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