List of rare diseases: English - Français - Deutsch - Español - Português
 Acrocéphalosyndactylie
 Acrodermatite
 Amylose
 Amyotrophie spinale
 Amyotrophies spinales infantiles
 Anémie de Fanconi
 Arthrite juvénile
 Ataxie de Friedreich
 Atrophies optiques héréditaires
 Carcinosarcome Walker 256
 Chondrodysplasie ponctuée
 Complexe d'Eisenmenger
 Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
 Dermatite herpétiforme
 Diverticule iléal de Meckel
 Dysostose crâniofaciale
 Dysplasie fibreuse polyostotique
 Dystrophies neuroaxonales
 Déficit en facteur XII
 Dégénérescence hépatolenticulaire
 Dégénérescence hépatolenticulaire
 Démence de Pick
 Démence vasculaire
 Enchondromatose
 Encéphalite
 Fox Fordyce, maladie
 Fusobacterium
 Glycogénose de type I
 Glycogénose de type II
 Glycogénose de type IV
 Glycogénose de type V
 Glycogénose de type VII
 Granulomatose de Wegener
 Histiocytose à cellules de Langerhans
 Hyperaldostéronisme
 Hyperhidrose
 Hyperostose vertébrale ankylosante
 Hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie
 Hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire
 Hypopituitarisme
 Hémiatrophie faciale
 Induration plastique des corps caverneux du pénis
 Infections à Togaviridae
 Leucodystrophie à cellules globoïdes
 Lymphadénite nécrosante histiocytaire
 Lymphome de Burkitt
 Maladie d'Addison
 Maladie d'Ebstein
 Maladie de Behçet
 Maladie de Bowen
 Maladie de Caroli
 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
 Maladie de Creutzfeldt-Jakob
 Maladie de Crohn
 Maladie de Dupuytren
 Maladie de Gaucher
 Maladie de Hartnup
 Maladie de Hirschsprung
 Maladie de Hodgkin
 Maladie de Huntington
 Maladie de Kawasaki
 Maladie de Lafora
 Maladie de Leigh
 Maladie de Machado-Joseph
 Maladie de Marek
 Maladie de Mikulicz
 Maladie de Moya-Moya
 Maladie de Ménière
 Maladie de Paget des os
 Maladie de Paget du sein
 Maladie de Paget extramammaire
 Maladie de Papillon-Lefèvre
 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
 Maladie de Sandhoff
 Maladie de Takayashu
 Maladie de Tangier
 Maladie de Tay-Sachs
 Maladie de Weil
 Maladie de Wolman
 Maladies de Niemann-Pick
 Maladies de von Willebrand
 Maladies péroxysomiales
 Malformation d'Arnold-Chiari
 Malformation de Dandy-Walker
 Mucopolysaccharidose de type I
 Mucopolysaccharidose de type II
 Mucopolysaccharidose de type III
 Mucopolysaccharidose de type IV
 Mucopolysaccharidose de type VI
 Mucoviscidose
 Narcolepsie
 Neuromyélite optique
 Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
 Neuropathies du plexus brachial
 Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
 Oesophage de Barrett
 Ostéochondrite
 Ostéochondrodysplasies
 Ostéolyse essentielle
 Panniculite fébrile nodulaire récidivante non suppurée
 Paralysie
 Pemphigus chronique bénin familial
 Pityriasis lichénoïde
 Polyendocrinopathies auto-immunes
 Polypes intestinaux
 Pseudo-obstruction colique
 Péricardite constrictive
 Sarcome d'Ewing
 Sclérose cérébrale diffuse de Schilder
 Sclérose latérale amyotrophique
 Sudation gustative
 Syndrome d'Adie
 Syndrome d'Alagille
 Syndrome d'Angelman
 Syndrome d'Asperger
 Syndrome d'Ellis-van Creveld
 Syndrome d'Hallermann-Streiff-François
 Syndrome d'Isaacs-Mertens
 Syndrome de Bardet-Biedl
 Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 Syndrome de Bloom
 Syndrome de Brown-Séquard
 Syndrome de Budd-Chiari
 Syndrome de Chediak-Higashi
 Syndrome de Chiari-Frommel
 Syndrome de Claude Bernard-Horner
 Syndrome de Cushing
 Syndrome de De Lange
 Syndrome de DiGeorge
 Syndrome de Felty
 Syndrome de Gardner
 Syndrome de Gerstmann
 Syndrome de Gilles de la Tourette
 Syndrome de Goldenhar
 Syndrome de Gougerot-Sjögren
 Syndrome de Guillain-Barré
 Syndrome de Kartagener
 Syndrome de Kearns-Sayre
 Syndrome de Klippel-Feil
 Syndrome de Klippel-Trénaunay
 Syndrome de Klüver-Bucy
 Syndrome de Korsakoff
 Syndrome de Landau-Kleffner
 Syndrome de Langer-Giedion
 Syndrome de Lesch-Nyhan
 Syndrome de Li-Fraumeni
 Syndrome de Lyell
 Syndrome de Mallory-Weiss
 Syndrome de Marfan
 Syndrome de Meige
 Syndrome de Melkersson-Rosenthal
 Syndrome de Miller-Fisher
 Syndrome de Moebius
 Syndrome de Münchhausen par procuration
 Syndrome de Noonan
 Syndrome de Peutz-Jeghers
 Syndrome de Pierre Robin
 Syndrome de Prader-Willi
 Syndrome de Rett
 Syndrome de Reye
 Syndrome de Rubinstein-Taybi
 Syndrome de Schnitzler
 Syndrome de Sjögren-Larsson
 Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
 Syndrome de Sturge-Weber
 Syndrome de Tietze
 Syndrome de Tolosa-Hunt
 Syndrome de Waardenburg
 Syndrome de Werner
 Syndrome de Williams
 Syndrome de Wolff-Parkinson-White
 Syndrome de Wolfram
 Syndrome de Zellweger
 Syndrome de Zollinger-Ellison
 Syndrome de rétraction de Duane
 Syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH
 Syndrome des hamartomes multiples
 Syndrome des ovaires polykystiques
 Syndrome du QT long
 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
 Syndrome uvéo-méningo-encéphalique
 Thromboangéite oblitérante
 Thyroïdite auto-immune
 Troubles de la pigmentation
 Troubles pupillaires
 Tumeur de Wilms
 Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose

Others rare diseases or genetic conditions with:

http://www.orpha.net/ ORPHANET is a database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs (available in French, English, German, Italian, Portuguese and Spanish)
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0-9

http://ghr.nlm.nih.gov/
National Library of Medicine's web site for consumer information about genetic conditions and the genes or chromosomes responsible for those conditions.
(browse: by Genetic Conditions -by Genes - by Chromosomes)

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