List of rare diseases: English - Français - Deutsch - Español - Português
 ADH-Sekretionssyndrom, inadäquates
 Addison-Krankheit
 Adie-Syndrom
 Akrodermatitis
 Akrozephalosyndaktylie
 Alagille-Syndrom
 Amylose
 Amyotrophische Lateralsklerose
 Angelman-Syndrom
 Angiolymphoide Hyperplasie mit Eosinophilie
 Arnold-Chiari-Fehlbildung
 Arthritis, juvenile rheumatoide
 Asperger-Syndrom
 Bardet-Biedl-Syndrom
 Barrett-Ösophagus
 Behçet-Syndrom
 Bloom-Syndrom
 Bowen-Krankheit
 Brown-Séquard-Syndrom
 Budd-Chiari-Syndrom
 Burkitt-Lymphom
 Caroli-Krankheit
 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
 Chediak-Higashi-Syndrom
 Chiari-Frommel-Syndrom
 Chondrodysplasia punctata
 Creutzfeldt-Jakob-Syndrom
 Cushing-Syndrom
 Dandy-Walker-Syndrom
 Darmpolypen
 De-Lange-Syndrom
 Demenz, vaskuläre
 Dermatitis herpetiformis Duhring
 Di-George-Syndrom
 Diffuse zerebrale Sklerose (Schilder)
 Duane-Retraktionssyndrom
 Dupuytren-Kontraktur
 Dysostosis craniofacialis
 Ebstein-Anomalie
 Eisenmenger-Komplex
 Ellis-Van-Creveld-Syndrom
 Enchondromatose
 Enzephalitis
 Epidermale Nekrolyse, toxische
 Faktor-XII-Mangel
 Fanconi-Anämie
 Felty-Syndrom
 Fibröse Dysplasie, polyostische
 Fox-Fordyce-Krankheit
 Friedreich-Ataxie
 Fusobacterium
 Gardner-Syndrom
 Gaucher-Krankheit
 Gerstmann-Syndrom
 Glykogenspeicherkrankheit Typ I
 Glykogenspeicherkrankheit Typ II
 Glykogenspeicherkrankheit Typ IV
 Glykogenspeicherkrankheit Typ V
 Glykogenspeicherkrankheit Typ VII
 Goldenhar-Syndrom
 Guillain-Barré-Syndrom
 Hallermann-Syndrom
 Hamartom-Syndrom, multiples
 Hartnup-Krankheit
 Hemiatrophia faciei
 Hepatolentikuläre Degeneration
 Hepatolentikuläre Degeneration
 Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien
 Hirschsprung-Krankheit
 Histiozytose, Langerhans-Zell-
 Histiozytäre nekrotisierende Lymphadenitis
 Hodgkin-Krankheit
 Horner-Syndrom
 Huntington-Krankheit
 Hyperaldosteronismus
 Hyperhidrose
 Hyperostose, diffuse idiopathische Skelett-
 Hypopituitarismus
 Isaacs-Syndrom
 Kartagener-Syndrom
 Karzinom 256, Walker-
 Kearns-Syndrom
 Klippel-Feil-Syndrom
 Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
 Klüver-Bucy-Syndrom
 Kolon-Pseudoobstruktion
 Kolorektale Tumoren, hereditäre, ohne Polypose
 Korsakow-Syndrom
 Lafora-Krankheit
 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
 Landau-Kleffner-Syndrom
 Langer-Giedion-Syndrom
 Leigh-Krankheit
 Lesch-Nyhan-Syndrom
 Leukodystrophie, Globoidzell-
 Li-Fraumeni-Syndrom
 Long-QT-Syndrom
 Lähmung
 Machado-Joseph-Krankheit
 Mallory-Weiss-Syndrom
 Marek-Krankheit
 Marfan-Syndrom
 Meckel-Divertikel
 Meige-Syndrom
 Melkersson-Rosenthal-Syndrom
 Mikulicz-Krankheit
 Miller-Fisher-Syndrom
 Moebius-Syndrom
 Morbus Crohn
 Moyamoya-Krankheit
 Mukokutanes Lymphknotensyndrom
 Mukopolysaccharidose Typ I
 Mukopolysaccharidose Typ II
 Mukopolysaccharidose Typ III
 Mukopolysaccharidose Typ IV
 Mukopolysaccharidose Typ VI
 Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
 Muskelatrophie, spinale
 Ménière-Krankheit
 Münchhausen-by-proxy-Syndrom
 Narkolepsie
 Nephroblastom
 Neuroaxonale Dystrophien
 Neuromyelitis optica
 Neuronale Zeroidlipofuszinose
 Neuropathien des Plexus brachialis
 Niemann-Pick-Krankheiten
 Noonan-Syndrom
 Optikusatrophien, hereditäre
 Osteochondritis
 Osteochondrodysplasien
 Osteolyse, essentielle
 Ostitis deformans
 Paget-Krankheit, extramammäre
 Paget-Krankheit, mammäre
 Panniculitis nodularis non suppurativa
 Papillon-Lefèvre-Syndrom
 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
 Pemphigus chronicus benignus familiaris
 Penisinduration
 Pericarditis constrictiva
 Peroxisomale Störungen
 Peutz-Jeghers-Syndrom
 Pick-Krankheit des Gehirns
 Pierre-Robin-Syndrom
 Pigmentierungsstörungen
 Pityriasis lichenoides
 Polyendokrinopathien, Autoimmun-
 Polyzystisches ovarielles Syndrom
 Prader-Willi-Syndrom
 Rett-Syndrom
 Reye-Syndrom
 Riesenlymphknotenhyperplasie
 Rubinstein-Taybi-Syndrom
 Sandhoff-Krankheit
 Sarkom, Ewing-
 Schnitzler-Syndrom
 Schwitzen, gustatorisches
 Sjögren-Larsson-Syndrom
 Sjögren-Syndrom
 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
 Spinale Muskelatrophie im Kindesalter
 Sturge-Weber-Syndrom
 Störungen der Pupille
 Takayasu-Arteritis
 Tangier-Krankheit
 Tay-Sachs-Krankheit
 Thrombangiitis obliterans
 Thyreoiditis, Autoimmun-
 Tietze-Syndrom
 Togaviridaeinfektionen
 Tolosa-Hunt-Syndrom
 Tourette-Syndrom
 Uveomeningoenzephalitisches Syndrom
 Von-Willebrand-Krankheit
 Waardenburg-Syndrom
 Wegener-Granulomatose
 Weil-Krankheit
 Werner-Syndrom
 Wiedemann-Beckwith-Syndrom
 Williams-Syndrom
 Wolff-Parkinson-White-Syndrom
 Wolfram-Syndrom
 Wolman-Krankheit
 Zellweger-Syndrom
 Zollinger-Ellison-Syndrom
 Zystische Fibrose

Others rare diseases or genetic conditions with:

http://www.orpha.net/ ORPHANET is a database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs (available in French, English, German, Italian, Portuguese and Spanish)
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0-9

http://ghr.nlm.nih.gov/
National Library of Medicine's web site for consumer information about genetic conditions and the genes or chromosomes responsible for those conditions.
(browse: by Genetic Conditions -by Genes - by Chromosomes)

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