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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Síndrome de DiGeorge Definición: Congenital syndrome characterized by a spectrum of malformations including the absence of the THYMUS and PARATHYROID GLANDS resulting in T-cell immunodeficiency and HYPOCALCEMIA. Other features include defects in the outflow tract of the HEART and craniofacial anomalies (velocardiofacial syndrome). Most cases result from a deletion of chromosome 22q11.2 or mutation in the TBX1 gene. Sinónimos: Sindrome de DiGeorge / Agenesia del Timo / Aplasia del Timo / Displasia del Timo / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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