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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Definición: An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant.

Sinónimos: Enfermedad de Tarui / Glucogenosis 7 / Enfermedad del Almacenamiento de Glucogeno Tipo VII /
Vea también:
Fosfofructoquinasa-1   

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