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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII Definición: An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant. Sinónimos: Enfermedad de Tarui / Glucogenosis 7 / Enfermedad del Almacenamiento de Glucogeno Tipo VII / Vea también: Fosfofructoquinasa-1    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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