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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV Definición: An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. Sinónimos: Enfermedad de Andersen / Amilopectinosis / Deficiencia de la Enzima Ramificante / Glucogenosis 4 / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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