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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Definición: An autosomal recessive disease in which gene expression of glucose-6-phosphatase is absent, resulting in hypoglycemia due to lack of glucose production. Accumulation of glycogen in liver and kidney leads to organomegaly, particularly massive hepatomegaly. Increased concentrations of lactic acid and hyperlipidemia appear in the plasma. Clinical gout often appears in early childhood.

Sinónimos: Deficiencia de Glucosa Fosfatasa / Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa / Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal / Glucogenosis 1 / Enfermedad del Almacenamiento de Glucogeno Tipo I / Enfermedad por Almacenamiento de Glucogeno Hepatorrenal / Enfermedad de von Gierke
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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Término(s) más amplio(s): - Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas

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