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Enfermedad de Wolman
Definición: The severe infantile form of inherited lysosomal lipid storage diseases due to deficiency of acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes. It is also known as Wolman's xanthomatosis and is an allelic variant of CHOLESTEROL ESTER STORAGE DISEASE.

Sinónimos: Xantomatosis Familiar / Xantomatosis de Wolman / Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman / Deficiencia de Colesteril Ester Hidrolasa Acida Tipo Wolman /
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