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Síndrome de Sjögren-Larsson
Definición: An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism.

Sinónimos: Sindrome de Sjogren-Larsson /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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Término(s) más amplio(s): - Ictiosis - Anomalías Congénitas - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas

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Calificadores: cirugía / complicaciones / diagnóstico / embriología / epidemiología / etiología / metabolismo / microbiología / terapia

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