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Síndrome de Wolfram
Definición: A hereditary condition characterized by multiple symptoms including those of DIABETES INSIPIDUS; DIABETES MELLITUS; OPTIC ATROPHY; and DEAFNESS. This syndrome is also known as DIDMOAD (first letter of each word) and is usually associated with VASOPRESSIN deficiency. It is caused by mutations in gene WFS1 encoding wolframin, a 100-kDa transmembrane protein.

Sinónimos: Sindrome de Wolfram / Sindrome DIDMOAD / Síndrome DIDMOAD / DIDMOAD /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Término(s) más amplio(s): - Sordera - Pérdida Auditiva - Enfermedades Otorrinolaringológicas - Atrofia Óptica - Enfermedades del Nervio Óptico - Enfermedades del Sistema Nervioso - Diabetes Insípida - Enfermedades Renales - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas - Diabetes Mellitus Tipo 1 - Diabetes Mellitus - Enfermedades Metabólicas

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