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Síndrome de Waardenburg
Definición: Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities.

Sinónimos: Sindrome de Waardenburg / Síndrome de Klein Waardenburg / Sindrome de Klein Waardenburg /
Vea también:
Piebaldismo   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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  Recursos Web para "Síndrome de Waardenburg"
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Vea también: - Piebaldismo

Término(s) más amplio(s): - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas
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  Imagen(ágenes) médica(s) para "Síndrome de Waardenburg"
haga clic abajo para ampliarWaardenburg's Syndrome  (Chromosome 2)
www.ncbi.nlm.nih.gov
Copyright © NCBI - Genes and Disease Waardenburg's Syndrome (Chromosome 2)
Vea también: - Piebaldismo
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Calificadores: cirugía / complicaciones / diagnóstico / embriología / epidemiología / etiología / metabolismo / microbiología / terapia

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  Término(s) más amplio(s):
      ENFERMEDADES
          Enfermedades Neonatales Congénitas y Hereditarias y Anomalías
              Anomalías Congénitas
                  Anomalías Múltiples 

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