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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Definición: An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and MENTAL RETARDATION.

Sinónimos: Sindrome de Smith-Lemli-Opitz /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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Término(s) más amplio(s): - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas - Dislipidemias - Enfermedades Metabólicas

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