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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Enfermedad de Tangier Definición: An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD. Sinónimos: Analfalipoproteinemia / Neuropatía de Enfermedad Tangier / Neuropatia de Enfermedad Tangier / Neuropatia por A-alfa-Lipoproteina / Vea también: Lipoproteínas HDL  Retinitis Pigmentosa    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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