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Enfermedad de Tangier
Definición: An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.

Sinónimos: Analfalipoproteinemia / Neuropatía de Enfermedad Tangier / Neuropatia de Enfermedad Tangier / Neuropatia por A-alfa-Lipoproteina / Neuropatía por A-alfa-Lipoproteína
Vea también:
Lipoproteínas HDL  Retinitis Pigmentosa   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Lipoproteínas HDL - Retinitis Pigmentosa

Término(s) más amplio(s): - Enfermedades Neuromusculares - Enfermedades del Sistema Nervioso - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas
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haga clic abajo para ampliarGenes and disease - Tangier Disease
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Vea también: - Retinitis Pigmentosa
Término(s) más amplio(s): - Enfermedades del Sistema Nervioso
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