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Síndrome de Williams
Definición: A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.

Sinónimos: Sindrome de Williams / Síndrome de Facie de Duende / Síndrome de Williams de Gen Contiguo / Sindrome de Facie de Duende / Sindrome de Williams de Gen Contiguo
Vea también:
Elastina  Retraso Mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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Vea también: - Elastina - Retraso Mental

Término(s) más amplio(s): - Retraso Mental - Manifestaciones Neurológicas - Enfermedades del Sistema Nervioso - Estenosis de la Válvula Aórtica - Cardiopatías - Enfermedades Cardiovasculares - Anomalías Congénitas
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  Imagen(ágenes) médica(s) para "Síndrome de Williams"
haga clic abajo para ampliarGenes and disease - Williams syndrome
www.ncbi.nlm.nih.gov
Copyright © National Center for Biotechnology Information Genes and disease - Williams syndrome
Término(s) más amplio(s): - Enfermedades del Sistema Nervioso - Cardiopatías
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Término(s) más amplio(s): - Enfermedades Cardiovasculares

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