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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Síndrome de Williams Definición: A contiguous gene syndrome associated with a heterozygous microdeletion in the chromosomal region 7q11.23, encompassing the ELASTIN gene. Clinical manifestations include supravalvular aortic stenosis (AORTIC STENOSIS, SUPRAVALVULAR), MENTAL RETARDATION, elfin facies, impaired visuospatial constructive abilities, and transient hypercalcemia in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy. Sinónimos: Sindrome de Williams / Síndrome de Facie de Duende / Síndrome de Williams de Gen Contiguo / Sindrome de Facie de Duende / Vea también: Elastina  Retraso Mental    MeSH 2007 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2007 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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