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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Síndrome de Williams Definición: A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy. Sinónimos: Sindrome de Williams / Síndrome de Facie de Duende / Síndrome de Williams de Gen Contiguo / Sindrome de Facie de Duende / Vea también: Elastina  Retraso Mental    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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