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Síndrome de Prader-Willi
Definición: An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)

Sinónimos: Sindrome de Prader-Willi / Síndrome de Labhart-Willi / Sindrome de Labhart-Willi / Síndrome de Royer / Sindrome de Royer
Vea también:
Retraso Mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Retraso Mental

Término(s) más amplio(s): - Retraso Mental - Manifestaciones Neurológicas - Enfermedades del Sistema Nervioso - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas - Obesidad
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