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Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Definición: A group of severe neurodegenerative diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent wax-like lipid materials (CEROID; LIPOFUSCIN) in neurons. There are several subtypes based on mutations of the various genes, time of disease onset, and severity of the neurological defects such as progressive DEMENTIA; SEIZURES; and visual failure.

Sinónimos: Enfermedad de Jansky-Bielschowsky / Enfermedad de Kufs / Lipofuscinosis Neuronal Ceroide / Enfermedad de Santavuori-Haltia / Enfermedad de Batten / Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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Término(s) más amplio(s): - Enfermedades Neurodegenerativas - Enfermedades del Sistema Nervioso - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas

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