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Atrofias Ópticas Hereditarias
Definición: Condiciones hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del adn mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con distonía, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.

Sinónimos: Atrofias Opticas Hereditarias /

Termino(s) específico(s):
   Atrofia Óptica Autosómica Dominante    Atrofia Óptica Hereditaria de Leber    Síndrome de Wolfram

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