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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Síndrome de Angelman Definición: A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35) Sinónimos: Sindrome de Angelman / Niños Títeres / Níños Marionetas / Síndrome de Marioneta Feliz / Vea también: Retraso Mental    MeSH 2007 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2007 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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