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Síndrome de Angelman
Definición: A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)

Sinónimos: Sindrome de Angelman / Niños Títeres / Níños Marionetas / Síndrome de Marioneta Feliz / Síndrome de Títere Feliz / Ninos Marionetas / Ninos Titeres / Sindrome de Marioneta Feliz / Sindrome de Titere Feliz
Vea también:
Retraso Mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Retraso Mental

Término(s) más amplio(s): - Trastornos del Movimiento - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas
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  Imagen(ágenes) médica(s) para "Síndrome de Angelman"
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Término(s) más amplio(s): - Enfermedades del Sistema Nervioso
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  Término(s) más amplio(s):
      ENFERMEDADES
          Enfermedades Neonatales Congénitas y Hereditarias y Anomalías
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