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Trastorno Peroxisomal
Definición: A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders.

Sinónimos: Adrenoleucodistrofia Neonatal / Acidemia Hiperpipecólica / Acidemia Hiperpipecolica /

Termino(s) específico(s):
   Adrenoleucodistrofia    Deficiencia de Mevalonato Quinasa    Enfermedad de Refsum
   Enfermedad de Refsum Infantil    Síndrome de Zellweger    Acatalasia
   Condrodisplasia Punctata Rizomélica

Vea también:
Peroxisomas   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Peroxisomas
Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas
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