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Enfermedades de Niemann-Pick
Definición: A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences.

Sinónimos: Enfermedad de Niemann-Pick /

Termino(s) específico(s):
   Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A    Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B    Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C

Vea también:
Síndrome del Histiocito Azul-Marino  Esfingomielina Fosfodiesterasa   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Esfingomielina Fosfodiesterasa

Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso - Histiocitosis - Enfermedades Linfáticas
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