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Enfermedad de Gaucher
Definición: An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa / Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa / Síndrome de Lipidosis Cerebrósida / Sindrome de Lipidosis Cerebrosida / Enfermedad de Gaucher Tipo 2 / Enfermedad Neuronopática de Gaucher / Enfermedad Neuronopatica de Gaucher / Enfermedad de Gaucher Tipo 1
Vea también:
Glucosilceramidasa   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Glucosilceramidasa

Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso
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haga clic abajo para ampliarHow genes for glucocerebrosidase are passed on
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Gauchers Association UK How genes for glucocerebrosidase are passed on
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haga clic abajo para ampliarGaucher's Disease (Chromosome 1)
www.ncbi.nlm.nih.gov
Copyright © NCBI - Genes and Disease Gaucher's Disease (Chromosome 1)
Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías Metabólicas - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso
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