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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Enfermedad de Sandhoff Definición: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE. Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B / Gangliosidosis G(M2) Tipo II / Vea también: beta-N-Acetilhexosaminidasas  Hexosaminidasa A  Gangliósido G(M2)  MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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