HONselect PACIENTE / PERSONA PROFESIONAL MÉDICO PUBLICADOR WEB

Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Definición: An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) Sinónimos: Enfermedad de Pompe / Deficiencia de Maltasa Acida / Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa / Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida / Vea también: Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa  alfa-Glucosidasas    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

Recursos Web para "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II"  Inglés (13)  Francés (6)     Español (1)       = Site with HON description   -   = Site with a robot description info: Entre con el sitio: (haga clic abajo) dominio de este sitio   HONcode - Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida www.orpha.net   Vea también: - Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso - Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas Consulta - Nueva búsqueda       Imagen(ágenes) médica(s) para "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II" Ningún resultado para este término Browse other medical images in HONmedia? Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías Metabólicas - Encefalopatías Consulta - Nueva búsqueda       Noticias médicas para "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II" (Inglés) Ningún resultado para este término "Noticias médicas (Yahoo.com) - Español" Consulta - Nueva búsqueda       Artículos Científicos de MEDLINE respecto a "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II"   - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch     Todos los artículos recientes  Terapia:  por Sensibilidad    /  por Precisión  Diagnóstico:  por Sensibilidad    /  por Precisión  Etiología:  por Sensibilidad    /  por Precisión  Prognosis:  por Sensibilidad    /  por Precisión Calificadores: cirugía / complicaciones / diagnóstico / embriología / epidemiología / etiología / metabolismo / microbiología / terapia Consulta - Nueva búsqueda       Clinical Trials for "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II" Ningún resultado para este término Consult others clinical trials from ClinicalTrials.gov (Inglés) Consulta - Nueva búsqueda       Conferencias/Eventos médicos para "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II" Ningún resultado para este término Consult HON's world-wide database of medical meetings Término(s) más amplio(s): - Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Consulta - Nueva búsqueda       Refine the search for  "Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II" Calificadores: cirugía / complicaciones / diagnóstico / embriología / epidemiología / etiología / metabolismo / microbiología / terapia   Término(s) más amplio(s):       ENFERMEDADES           Enfermedades Nutricionales y Metabólicas               Enfermedades Metabólicas                   Errores Innatos del Metabolismo                       Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal                           Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso                        Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos                           Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno                        Encefalopatías Metabólicas Innatas                           Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso        ENFERMEDADES           Enfermedades Nutricionales y Metabólicas               Enfermedades Metabólicas                   Encefalopatías Metabólicas                       Encefalopatías Metabólicas Innatas                           Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso        ENFERMEDADES           Enfermedades Neonatales Congénitas y Hereditarias y Anomalías               Enfermedades Genéticas Congénitas                   Errores Innatos del Metabolismo                       Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal                           Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso                        Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos                           Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno                        Encefalopatías Metabólicas Innatas                           Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso        ENFERMEDADES           Enfermedades del Sistema Nervioso               Enfermedades del Sistema Nervioso Central                   Encefalopatías                       Encefalopatías Metabólicas                           Encefalopatías Metabólicas Innatas                               Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso  MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

Favoritos Lista de Enfermedades Raras Agregue HONselect Extracto MeSH (en) Home About us MediaCorner HON newsletter Site map Ethical policies Contact /HONselect/RareDiseases/SP/C10.228.140.163.100.435.340.html last modified: May 1 2013 � copyright HON 2013