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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Definición: An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)

Sinónimos: Enfermedad de Pompe / Deficiencia de Maltasa Acida / Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa / Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida / Glucogenosis 2 / Glucogenosis Generalizada / Deficiencia de Maltasa Ácida / Enfermedad del Almacenamiento de Glucogeno Tipo II / Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Acida
Vea también:
Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa  alfa-Glucosidasas   

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Vea también: - Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa

Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso - Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas
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