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Enfermedad de Leigh
Definición: A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).

Sinónimos: Encefalomielitis Necrotizante Subaguda / Encefalomielitis Subaguda Necrotizante /
Vea también:
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa  Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso Central - Enfermedades del Sistema Nervioso - Errores Innatos del Metabolismo - Enfermedades Genéticas Congénitas - Enfermedades Mitocondriales - Enfermedades Metabólicas

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  Imagen(ágenes) médica(s) para "Enfermedad de Leigh"
haga clic abajo para ampliarAreas of signal hypointensity in putamen bilaterally as well as in the head of the caudate nucleus on T1-weighted images (Leigh's disease)
www.indianpediatrics.net
Indian Pediatrics Areas of signal hypointensity in putamen bilaterally as well as in the head of the caudate nucleus on T1-weighted images (Leigh's disease)
Copyright © Sheffali Gulati, Meera Vaswani, Veena Kalra, Madhulika Kabra and Manjeet Kaur
Término(s) más amplio(s): - Encefalopatías Metabólicas - Encefalopatías - Enfermedades del Sistema Nervioso
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