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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Enfermedad de Hartnup Definición: An autosomal recessive disorder due to defective absorption of PROXIMAL RENAL TUBULES by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19. Sinónimos: Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros / Trastorno del Transporte de Aminoacidos Neutros / Vea también: Indicano    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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