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Degeneración Hepatolenticular
Definición: A rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of copper in the BRAIN; LIVER; CORNEA; and other organs. It is caused by defects in the ATP7B gene encoding copper-transporting ATPase 2 (EC 3.6.3.4), also known as the Wilson disease protein. The overload of copper inevitably leads to progressive liver and neurological dysfunction such as LIVER CIRRHOSIS; TREMOR; ATAXIA and intellectual deterioration. Hepatic dysfunction may precede neurologic dysfunction by several years.

Sinónimos: Enfermedad de Wilson / Degeneración Neurohepática / Pseudoesclerosis Cerebral / Seudoesclerosis / Degeneracion Hepatolenticular / Degeneracion Neurohepatica / Pseudoesclerosis / Seudoesclerosis Cerebral
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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