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Jerarquía  - Inglés - Francés - Alemán - Español - Portugués - Italian - Dutch    Condrodisplasia Punctata Definición: A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form. Sinónimos: Condrodistrofia Calcificante Congénita / Displasia Epifisaria Punctata / Epífisis Punteada / Condrodistrofia Calcificante Congenita / Termino(s) específico(s):    Condrodisplasia Punctata Rizomélica MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español) Consulta - Nueva búsqueda

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