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Condrodisplasia Punctata
Definición: A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form.

Sinónimos: Condrodistrofia Calcificante Congénita / Displasia Epifisaria Punctata / Epífisis Punteada / Condrodistrofia Calcificante Congenita / Epifisis Punteada / Síndrome de Conradi-Hunermann / Sindrome de Conradi-Hunermann

Termino(s) específico(s):
   Condrodisplasia Punctata Rizomélica

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Término(s) más amplio(s): - Osteocondrodisplasias - Enfermedades Óseas

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