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Síndrome de Marfan
Definición: An autosomal dominant disorder of CONNECTIVE TISSUE with abnormal features in the heart, the eye, and the skeleton. Cardiovascular manifestations include MITRAL VALVE PROLAPSE, dilation of the AORTA, and aortic dissection. Other features include lens displacement (ectopia lentis), disproportioned long limbs and enlarged DURA MATER (dural ectasia). Marfan syndrome is associated with mutations in the gene encoding fibrillin, a major element of extracellular microfibrils of connective tissue.

Sinónimos: Sindrome de Marfan /
Vea también:
Síndrome de Weill-Marchesani  Síndrome de Loeys-Dietz   

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