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Síndrome de Rubinstein-Taybi
Definición: A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3).

Sinónimos: Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho / Sindrome de Pulgar y Hallux Ancho / Sindrome de Rubinstein-Taybi /
Vea también:
Retraso Mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Vea también: - Retraso Mental

Término(s) más amplio(s): - Disostosis - Enfermedades Óseas - Anomalías Craneofaciales - Retraso Mental - Manifestaciones Neurológicas - Enfermedades del Sistema Nervioso - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas
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