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sandrome de digeorge
Definição: Congenital syndrome characterized by a spectrum of malformations including the absence of the THYMUS and PARATHYROID GLANDS resulting in T-cell immunodeficiency and HYPOCALCEMIA. Other features include defects in the outflow tract of the HEART and craniofacial anomalies (velocardiofacial syndrome). Most cases result from a deletion of chromosome 22q11.2 or mutation in the TBX1 gene.

Sinônimos: agenesia do timo / aplasia do timo / displasia do timo / sandrome de shprintzen / sandrome velocardiofacial
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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