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doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo vii
Definição: An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant.

Sinônimos: doenassa de tarui / doenassa do armazenamento de glicogaanio tipo vii / glicogenose 7 /
Veja também:
Fosfofrutoquinase-1   

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