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Hierarquia  - Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch    doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo vii Definição: An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant. Sinônimos: doenassa de tarui / doenassa do armazenamento de glicogaanio tipo vii / glicogenose 7 / Veja também: Fosfofrutoquinase-1    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português) Consulta - Nova busca

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