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Hierarquia  - Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch    Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV Definição: An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of GLYCOGEN BRANCHING ENZYME 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. Sinônimos: Amilopectinose / Deficiência da Enzima Ramificadora / Doença de Andersen / Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo IV / MeSH 2007 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2007 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português) Consulta - Nova busca

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