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Hierarquia  - Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch    doenassa de depa3sito de glicogaanio tipo iv Definição: An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. Sinônimos: amilopectinose / deficiaancia da enzima ramificadora / doenassa de andersen / doenassa do armazenamento de glicogaanio tipo iv / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português) Consulta - Nova busca

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