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paanfigo familiar benigno
Definição: An autosomal dominantly inherited skin disorder characterized by recurrent eruptions of vesicles and BULLAE mainly on the neck, axillae, and groin. Mutations in the ATP2C1 gene (encoding the secretory pathway Ca2++/Mn2++ ATPase 1 (SPCA1)) cause this disease. It is clinically and histologically similar to DARIER DISEASE - both have abnormal, unstable DESMOSOMES between KERATINOCYTES and defective CALCIUM-TRANSPORTING ATPASES. It is unrelated to PEMPHIGUS VULGARIS though it closely resembles that disease.

Sinônimos: doenassa de hailey-hailey / penfigo familiar benigno / penfigo familiar benigno cranico / penfigo benigno familiar / penfigo benigno familiar cranico / paanfigo benigno familiar / paanfigo familiar benigno cranico / paanfigo benigno familiar cranico
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