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doenassa de wolman
Definição: The severe infantile form of inherited lysosomal lipid storage diseases due to deficiency of acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes. It is also known as Wolman's xanthomatosis and is an allelic variant of CHOLESTEROL ESTER STORAGE DISEASE.

Sinônimos: xantomatose familiar / xantomatose de wolman / deficiaancia de colesteril aster hidrolase acida tipo wolman / xantomatose familiar e lipidose familiar de wolman /
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