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Hierarquia  - Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch    Síndrome de Williams Definição: A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy. Sinônimos: Síndrome de Fácie de Elfo / Síndrome do Gene Contíguo de Williams / Veja também: Elastina  Retardo Mental    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português) Consulta - Nova busca

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