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Síndrome de Williams
Definição: A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.

Sinônimos: Síndrome de Fácie de Elfo / Síndrome do Gene Contíguo de Williams /
Veja também:
Elastina  Retardo Mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Veja também: - Elastina - Retardo Mental

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clique abaixo para ampliarGenes and disease - Williams syndrome
www.ncbi.nlm.nih.gov
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