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Síndrome de Rett
Definição: An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)

Sinônimos: Hiperamonemia Cerebroatrófica / Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Apropriado da Mão /
Veja também:
Retardo Mental  Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG   

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