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Lipofuscinoses Ceróides Neuronais
Definição: A group of severe neurodegenerative diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent wax-like lipid materials (CEROID; LIPOFUSCIN) in neurons. There are several subtypes based on mutations of the various genes, time of disease onset, and severity of the neurological defects such as progressive DEMENTIA; SEIZURES; and visual failure.

Sinônimos: Doença de Jansky-Bielschowsky / Doença de Kufs / Lipofuscinose Neuronal Ceróide / Doença de Santavuori-Haltia / Doença de Spielmeyer-Vogt / Doença de Batten
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