bannerHON
img
HONselect
HONselect
img PATIENT / INDIVIDUAL img MEDICAL PROFESSIONAL img WEB PUBLISHER img
img
 
img
HONcode sites
Khresmoi - new !
HONselect
News
Conferences
Images
  Busca em HONselect
- Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch   

  Hierarquia 
- Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch   

doenassa de machado-joseph
Definição: A dominantly-inherited ATAXIA first described in people of Azorean and Portuguese descent, and subsequently identified in Brazil, Japan, China, and Australia. This disorder is classified as one of the SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (Type 3) and has been associated with a mutation of the MJD1 gene on chromosome 14. Clinical features include progressive ataxia, DYSARTHRIA, postural instability, nystagmus, eyelid retraction, and facial FASCICULATIONS. DYSTONIA is prominent in younger patients (referred to as Type I Machado-Joseph Disease). Type II features ataxia and ocular signs; Type III features MUSCULAR ATROPHY and a sensorimotor neuropathy; and Type IV features extrapyramidal signs combined with a sensorimotor neuropathy. (From Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)

Sinônimos: ataxia espinocerebelar tipo 3 / degeneraassapso estriatonigral autossamica dominante / doenassa de joseph / doenassa dos aassorianos /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português)
Consulta - Nova busca   

  Recursos do Web para "doenassa de machado-joseph"
 Inglês (6)            
Nenhum resultado para este termo
Browse other health and medical sites with HON's ?
 

Termo(s) mais genérico(s): - Encefalopatias

Consulta - Nova busca   

  Imagem(ns) médica(s) para "doenassa de machado-joseph"
Nenhum resultado para este termo Browse other medical images in HONmedia?
Termo(s) mais genérico(s): - Encefalopatias - Doenças do Sistema Nervoso
Consulta - Nova busca   

  Notícias médicas para "doenassa de machado-joseph" (Inglês)
Nenhum resultado para este termo "Notícias médicas (Yahoo.com) - Português"
Consulta - Nova busca   

  Artigos Científicos em MEDLINE sobre "doenassa de machado-joseph"
  - Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch   
 Todos os artigos recentes
 Terapia:  por Sensibilidade    por Precisão
 Diagnóstico:  por Sensibilidade    por Precisão
 Etiologia:  por Sensibilidade    por Precisão
 Prognóstico:  por Sensibilidade    por Precisão

Qualificadores: cirurgia / complicaes / diagnóstico / embriologia / epidemiologia / etiologia / metabolismo / microbiologia / terapia

Consulta - Nova busca   

  Clinical Trials for "doenassa de machado-joseph"
Nenhum resultado para este termo Consult others clinical trials from ClinicalTrials.gov (Inglês)
Consulta - Nova busca   

  Conferências/Eventos médicos para "doenassa de machado-joseph"
Nenhum resultado para este termo Consult HON's world-wide database of medical meetings
Consulta - Nova busca   

   Refine the search for  "doenassa de machado-joseph"

Qualificadores: cirurgia / complicaes / diagnóstico / embriologia / epidemiologia / etiologia / metabolismo / microbiologia / terapia


  Termo(s) mais genérico(s):
      DOENÇAS
          Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anormalidades
              Doenças Genéticas Inatas
                  transtornos heredodegenerativos do sistema nervoso
                      degeneraassaues espinocerebelares
                          ataxias espinocerebelares 
      DOENÇAS
          Doenças do Sistema Nervoso
              Manifestações Neurológicas
                  discinesias
                      Ataxia
                          ataxia cerebelar
                              ataxias espinocerebelares 
              Doenças Neurodegenerativas
                  Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
                      degeneraassaues espinocerebelares
                          ataxias espinocerebelares 
              Doenças do Sistema Nervoso Central
                  Doenças da Medula Espinal
                      degeneraassaues espinocerebelares
                          ataxias espinocerebelares 
      DOENÇAS
          Doenças do Sistema Nervoso
              Doenças do Sistema Nervoso Central
                  Encefalopatias
                      Doenças Cerebelares
                          Degenerações Espinocerebelares
                              ataxias espinocerebelares 
                          Ataxia Cerebelar
                              Ataxias Espinocerebelares 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português)

Consulta - Nova busca   



Favoritos Lista de Doenças Raras Add HONselect
Home img About us img MediaCorner img HON newsletter img Site map img Ethical policies img Contact