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Transtornos Peroxissômicos
Definição: A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders.

Sinônimos: Adrenoleucodistrofia Neonatal / Acidemia Hiperpipecólica /

Termo(s) específico(s):
   Adrenoleucodistrofia    Deficiência de Mevalonato Quinase    Doença de Refsum
   Doença de Refsum Infantil    sandrome de zellweger    Acatalasia
   condrodisplasia punctata rizoma(c)lica

Veja também:
Peroxissomos   

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