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Doenças de Niemann-Pick
Definição: A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences.

Sinônimos: Doença de Niemann-Pick /

Termo(s) específico(s):
   Doença de Niemann-Pick Tipo A    Doença de Niemann-Pick Tipo B    Doença de Niemann-Pick Tipo C

Veja também:
Síndrome do Histiócito Azul-Marinho  Esfingomielina Fosfodiesterase   

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Veja também: - Esfingomielina Fosfodiesterase

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