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Doença de Gaucher
Definição: An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.

Sinônimos: Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase / Doença da Deficiência de Glucosilceramida beta-Glucosidase / Síndrome de Lipidose Cerebrosídia / Doença de Gaucher Tipo 1 / Doença de Gaucher Tipo 2 / Doença Neuronopática de Gaucher
Veja também:
Glucosilceramidase   

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Gauchers Association UK How genes for glucocerebrosidase are passed on
Copyright © 1991 Genzyme Corporation
clique abaixo para ampliarGaucher's Disease (Chromosome 1)
www.ncbi.nlm.nih.gov
Copyright © NCBI - Genes and Disease Gaucher's Disease (Chromosome 1)
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