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Hierarquia  - Inglês - Francês - Alemão - Espanhol - Português - Italian - Dutch    Doença de Sandhoff Definição: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE. Sinônimos: Gangliosidose G(M2) Tipo II / Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B / Veja também: beta-N-Acetil-Hexosaminidases  Hexosaminidase A  Gangliosídeo G(M2)  MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Português) Consulta - Nova busca

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