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Doença de Leigh
Definição: A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).

Sinônimos: Encefalomielite Subaguda Necrosante / Encefalopatia Subaguda Necrosante /
Veja também:
Deficiência de Citocromo-c Oxidase  Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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clique abaixo para ampliarAreas of signal hypointensity in putamen bilaterally as well as in the head of the caudate nucleus on T1-weighted images (Leigh's disease)
www.indianpediatrics.net
Indian Pediatrics Areas of signal hypointensity in putamen bilaterally as well as in the head of the caudate nucleus on T1-weighted images (Leigh's disease)
Copyright © Sheffali Gulati, Meera Vaswani, Veena Kalra, Madhulika Kabra and Manjeet Kaur
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