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Doença de Hartnup
Definição: An autosomal recessive disorder due to defective absorption of PROXIMAL RENAL TUBULES by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19.

Sinônimos: Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros /
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