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Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Definição: A hereditary disease characterized by multiple ectodermal, mesodermal, and endodermal nevoid and neoplastic anomalies. Facial trichilemmomas and papillomatous papules of the oral mucosa are the most characteristic lesions. Individuals with this syndrome have a high risk of BREAST CANCER; THYROID CANCER; and ENDOMETRIAL CANCER. This syndrome is associated with mutations in the gene for PTEN PHOSPHATASE.

Sinônimos: Doença de Cowden / Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN / Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba / Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN / Síndrome dos Hamartomas Múltiplos / Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba / Doença de Lhermitte-Duclos / Síndrome de Mútiplos Hamartomas Relacionados ao Gene PTEN

Termo(s) específico(s):
   Síndrome de Proteu

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