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Syndrome de DiGeorge
Définition: Congenital syndrome characterized by a spectrum of malformations including the absence of the THYMUS and PARATHYROID GLANDS resulting in T-cell immunodeficiency and HYPOCALCEMIA. Other features include defects in the outflow tract of the HEART and craniofacial anomalies (velocardiofacial syndrome). Most cases result from a deletion of chromosome 21q11.2 or mutation in the TBX1 gene.

Synonyme(s): CATCH 22 / CATCH 22 (Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22 chromosome) / SDG (Syndrome de DiGeorge) / Syndrome de délétion du chromosome 22q11 / Syndrome vélo-cardio-facial / Microdélétion 22q11.2 / SVCF (Syndrome Vélo-Cardio-Facial) / Syndrome Velocardiofacial
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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