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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Glycogénose de type VII Définition: An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant. Synonyme(s): Glycogénose de type 7 / Maladie de Tarui / Déficit en phosphofructokinase musculaire / Voir également: Phosphofructokinase-1    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

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